Dr Bojan Kozomara: Albinizam povezan sa brojnim defektima u vidu

Albinizam kod ljudi (od latinske riječi albus-bijel) je urođeni poremećaj koji se karakteriše kompletnim ili djelimičnim nedostatkom pigmenta kože, kose i očiju, a koji nastaje zbog odsustva ili defekta tirozinaze, enzima koji sadrži bakar i učestvuje u sintezi melanina. Suprotnost je melanizmu.

Albinizam je „zapisan“ u nasljednim recesivnim genskim alelima i može se razviti kod svih kičmenjaka, uključujući ljude. Organizam sa kompletnim nedostatkom melanina naziva se albino, a organizam kod koga postoji smanjena količina melanina je leucistik ili albinoid.

Albinizam je povezan sa brojnim defektima u vidu, kao što su fotofobija (preosjetljivnost na svjetlo), nistagmus (nevoljni pokreti očnih jabučica) i ambliopija (slabovidnost). Smanjena pigmentacija kože povećava sklonost opekotinama od sunca i malignim tumorima kože. U rijetkim slučajevima kao što je sindrom Chédiak–Higashi, albinizam može biti udružen sa nedostatcima u transportu melaninskih granula. Ovo takođe utiče na esencijalne granule koje su prisutne u ćelijama imunog sistema, dovodeći do povećane sklonosti ka infekcijama.

Znaci i simptomi

Kod ljudi, postoje dvije glavne vrste albinizma: okulokutani, koji zahvata oči, kožu i kosu; i okularni koji zahvata samo oči.

Većina ljudi sa okulokutanim albinizmom je bijela ili veoma blijeda, pošto melanin, koji je odgovoran za braon, crnu i neke žute obojenosti, nije prisutan. Okularni albinizam rezultira svijetlo plavim očima, i može zahtijevati genetsko testiranje da bi bio dijagnostifikovan.

Pošto osobe sa albinizmom imaju kožu kojoj u potpunosti nedostaje pigment melanin, koji pomaže u zaštiti kože od sunčevog ultravioletnog zračenja, njihova koža lakše gori usljed izloženosti suncu.

Ljudsko oko normalno proizvodi dovoljno pigmenta da boji dužicu u plavo, zeleno ili braon i da oku neprozirnost. Na fotografijama, osobe sa albinizmom često imaju “crvene oči”, jer se crvenilo mrežnjače može vidjeti kroz dužicu. Manjak pigmenta u očima dovodi i do problema sa vidom, zbog fotosenzitivnosti ali i drugih uzroka.

Osobe sa albinizmom su generalno zdrave kao i ostatak populacije (ali mogu da postoje udruženi poremećaji), rast i razvoj su im normalni, dok albinizam sam po sebi nije smrtonosan, iako manjak pigmentacije koja blokira ultravioletno zračenje povećava rizik od melanoma (rak kože) i drugih problema.

Problemi sa vidom

Razvoj sistema organa za vid zavisi od prisustva melanina, pa smanjenje ili odsustvo ovog pigmenta kod onih koji pate od albinizma može dovesti do:

• Pogrešnog usmjeravanja retinogenikularnih projekcija, što rezultira abnormalnim ukrštanjem vlakana optičkog nerva
• Fotofobije i smanjene oštrine vida usljed rasijavanja svjetlosti unutar oka (lutajuća svjetlost)
• Smanjene oštrine vida usljed foveolarne hipoplazije i mogućeg svjetlosnog oštećenja rožnjače.

Bolesti oka povezane sa albinizmom uključuju:

• Nistagmus, nepravilne brze pokrete očiju naprijed i nazad, ili u krug
• Ambliopiju, smanjenje oštrine vida na jednom ili oba oka izazvanu lošim prenošenjem impulsa do mozga, a koja često nastaje usljed strabizma
• Hipoplaziju optičkog nerva, odnosno nedovoljnu razvijenost živca oka.

Neki od problema oka povezani sa albinizmom potiču od nedovoljno razvijenog pigmentnog epitela mrežnjače. Ovo izaziva foveolarnu hipoplaziju (neuspjeh formiranja normalne fovee), što dovodi do ekscentrične fiksacije i loše oštrine vida, a često i do strabizma slabijeg intenziteta.

Dužica oka sačinjena je od pigmentnog tkiva, te se kontrahuje kada je oko izloženo svjetlosti sa ciljem da zaštiti mrežnjaču ograničavajući količinu svjetlosti koja prolazi kroz zjenicu. U uslovima slabijeg osvjetljenja, dužica se opušta da bi propustila više svjetlosti u oko. Kod osoba sa albinizmom, dužica ne sadrži dovoljno pigmenata da bi blokirala svjetlost, pa je zato smanjenje prečnika zjenice ograničeno. Dodatno, nepravilno formiranje pigmentnog epitela mrežnjače, koji u normalnom oku upija većinu reflektovanih svjetlosnih zraka, još više povećava bljesak koji nastaje zbog rasipanja svjetlosti u oku. Osjetljivost koja tada nastaje (fotofobija) vodi do neugodnosti pri jakom osvjetljenju, ali ista može biti smanjena nošenjem naočala za sunce i/ili šešira.

Postavljanje dijagnoze

Genetsko testiranje može potvrditi albinizam i njegovu vrstu, ali ne nudi nikakve medicinske benefite osim u slučajevima non-OCA sindroma, koji uzrokuju albinizam udružen sa drugim zdravstvenim problemima koji mogu biti liječeni. Nažalost, do danas nije otkriven lijek za albinizam, a simptomima albinizma može se pristupiti na različite načine.

Liječenje

Pošto ne postoji lijek za albinizam, njemu se treba prilagođavati. Ljudi sa albinizmom treba da povedu računa da ne zadobiju opekotine od sunca i da redovno idu na kontrole dermatologa.

Najvećim dijelom liječenje stanja oka sastoji se od rehabilitacije vida. Operacije su moguće na ekstraokularnim mišićima da bi se umanjio strabizam. U slučaju nistagmusa operacija “prigušivanja” takođe može biti primijenjena, a sve sa ciljem da se smanji “titranje” očiju napred i nazad. Efektivnost svih ovih procedura varira i zavisi od individualnih okolnosti.

Naočale i ostala vidna pomagala, kao i jako ali dobro usmjereno svjetlo za čitanje, mogu pomoći osobama sa albinizmom, iako njihov vid ne može biti potpuno korigovan. Nekim od pacijenata odgovaraju bifokalna stakla (sa jakim sočivom za čitanje), naočale za čitanje i/ili ručna pomagala kao što su  lupe.

Albinizam je često povezan sa odsustvom dužice u oku. Kontaktna sočiva u boji mogu da se koriste u ovim slučajevima kako bi se sprečio prodor svjetlosti kroz ovakve oči. Neki pacijenti koriste bioptike, odnosno naočale koje imaju ugrađene male teleskope, tako da mogu da gledaju kroz obična stakla i/ili teleskop. Noviji dizajni bioptika koriste manja, lagana sočiva.

Rasprostranjenost

Albinizam pogađa ljude svih etničkih pripadnosti; njegova učestalost u svijetu je približno 1:17.000. Rasprostranjenost različitih formi albinizma varira po broju stanovnika, a najviše se javlja kod ljudi iz sub-saharskog afričkog područja.

(drbojankozomara.com)