Revolucionarni uspjeh: DNK djeteta s rijetkim genetskim defektom prvi put ispravljen
Foto: Pixabay
Doktori su prvi put uspjeli popraviti DNK djeteta s izuzetno rijetkim i po život opasnim genetskim poremećajem, što bi moglo utrti put personaliziranijim terapijama zasnovanim na modifikaciji gena. Nezavisni stručnjaci su ovo otkriće nazvali izvanrednim. Doktori su uspjeli izliječiti teški poremećaj koji pogađa samo jednu osobu od 1,3 miliona i od kojeg polovina oboljelih umire u ranom djetinjstvu.
Djevojčica poznata kao KJ rođena je s poremećajem poznatim kao nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1, ili CPS1. Amonijak se proizvodi u tijelu kada se proteini prerađuju u jetri. Enzim u jetri trebao bi razgraditi ovaj amonijak u ureu, koja se potom može izlučiti iz tijela urinom, piše The Times.
Smrt je moguća dok se čeka transplantacija jetre
Međutim, kod osoba s nedostatkom CPS1, ovaj amonijak se ne razgrađuje pravilno i može se akumulirati do toksičnih nivoa. Novorođenčad s ovim stanjem često moraju čekati dok ne budu dovoljno stara za transplantaciju jetre i možda će morati živjeti na prehrani s niskim udjelom proteina dok čekaju, ali mogu umrijeti prije nego što dobiju priliku jer visoke razine amonijaka mogu uzrokovati otkazivanje organa i oticanje mozga.
Istraživači iz Dječje bolnice u Filadelfiji (CHOP) i Medicinskog fakulteta Perelman Univerziteta u Pensilvaniji koristili su tehniku CRISPR uređivanja gena, koja može napraviti precizne promjene na DNK unutar živih ćelija, mijenjajući njen kod “slovo po slovo”.
Ispravili su grešku koja je uzrokovala nedostatak CPS1 i koristili sitne čestice masti kako bi ispravljene ćelije dostavili u jetru. Ovo je prvi put da je tehnologija uređivanja gena korištena za stvaranje posebno prilagođene terapije za jednog pacijenta sa specifičnom mutacijom, umjesto da se tehnika koristi za rješavanje više različitih mutacija koje uzrokuju određenu bolest.
Dijete je primalo vrlo nisku dozu terapije u dobi od šest mjeseci, koja je zatim povećavana kako je dijete raslo. „Znali smo da metoda kojom smo uveli mašineriju za uređivanje gena u ćelije jetre bebe omogućava ponovljeni tretman, što je značilo da možemo početi s niskom dozom za koju smo znali da je sigurna“, rekla je dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, genetičarka CHOP-a.
Dijete je dobro reagiralo na tretman i moglo je konzumirati veću količinu proteina. Također je uspješno prebolio prehladu i gastrointestinalnu infekciju, što je znak da je njegov imunološki sistem dovoljno jak da se bori protiv infekcija. Najvjerovatnije će biti potrebno doživotno praćenje.
Veliki potencijal uređivanja gena u terapeutske svrhe
„Obećanje genske terapije o kojem slušamo već decenijama sada se ostvaruje i potpuno će transformisati način na koji pristupamo medicini“, rekao je Kiran Musunuru, profesor kardiologije na Univerzitetu u Pennsylvaniji.
„Čini mi se da je ovo studija najvišeg kvaliteta i zaista izvanredna“, rekao je Marc Güell, profesor sintetičke biologije na Univerzitetu Pompeu Fabra u Barceloni, koji nije bio uključen u istraživanje. “Zapravo, bio sam duboko dirnut kada sam to pročitao. To pokazuje veliki potencijal uređivanja gena u terapeutske svrhe.”
Gemma Marfany, profesorica genetike na Univerzitetu u Barceloni, rekla je da je ovo historijski događaj, naglašavajući: “Ovo je prvi slučaj potpuno prilagođene terapije za jedno dijete, liječeno in vivo terapijom za izuzetno rijetku i vrlo tešku bolest.”
Oznake: DNK
