Više od 12 000 pacijenata prošlo kroz genetsko savjetovalište
Predstavnici Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske predstavili su danas Genetsko savjetovalište ove zdravstvene ustanove u koje se za sedam godina rada javilo više od 12.000 pacijenata zbog genetske konsultacije ili postavljanja dijagnoze genetske bolesti.
Specijalista pedijatar i subspecijalista kliničke genetike Nina Marić rekla je da fokus djelatnosti predstavljaju tri populacijske grupe sa rizikom za nasljedne bolesti – djeca i odrasle osobe sa sumnjom na nasljedna oboljenja, trudnice sa rizikom za nasljedna oboljenja i kongenitalne anomalije ploda i bračni parovi sa problemima u ostvarivanju potomstva.
Na današnjoj konferenciji za novinare, Marićeva je rekla da tretman pacijenata u savjetovalištu podrazumijeva pregled, izradu rodoslovnog stabla, utvrđivanje tipa nasljeđivanja, postavljanje dijagnostičkog protokola uz obavezno genetičko informisanje prije sprovođenja genetskih analiza, kao i nakon dobijanja rezultata.
Genetsko savjetovanje, koje se nalazi na Klinici za dječije bolesti, važna je karika u lancu prenatalne dijagnostike, a formiranje ovog savjetovališta bilo je vremenski vezano za početak prenatalne citogenetske dijagnostike kojom se otkrivaju hromozomske bolesti ploda, čime je značajno unaprijeđena prevencija za ovu grupu oboljenja koja predstavljaju najčešće uzroke mentalne retardacije.
Rezultati prošlogodišnje studije urađene na teritoriji BiH pokazuju da je u Srpskoj procenat prenatalno dijagnostikovanih slučajeva hromozomskih aberacija u okviru evropskog prosjeka, odnosno 70 odsto.
Molekularni biolog i specijalista medicinske genetike Radmila Malešević rekla je da Odjeljenje za medicinsku genetiku predstavlja jedno od tri odjeljenja Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku u UKC.
Ona je navela da je laboratorija ovog odjeljenja jedina laboratorija ove vrste u Srpskoj, te da pruža usluge iz oblasti citogenetičke dijagnostike, koja predstavlja skup metoda za dobijanje i analizu svih hromozoma i utvrđivanje kariotipa, odnosno hromozomske konstitucije pacijenta ili ploda.
Ova dijagnostika se vrši s ciljem otkrivanja eventualnih hromozomskih abnormalnosti, koje dovode do pojave hromozomskih bolesti ili stanja.
Predstavnici UKC-a najavili su da će ova zdravstvena ustanova svakog mjeseca organizovati konferencije za novinare na kojima će predstavljati sa radom jedne organizacione jedinice.
(Agencije)
